Всемирный день людей с синдромом Дауна

Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна.
Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется лишняя хромосома – трисомия (вместо двух 21-х хромосом присутствует три); вПоказать ещё результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

Дата Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражает природу его возникновения: март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21-й хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Синдром Дауна встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом.

Считается, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери (старше 35 лет), однако большинство детей с этой генетической патологией рождаются от матерей до 35 лет. При этом риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщин в возрасте 40 лет в девять раз выше, чем в 30.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, короткие руки, ноги и пальцы, ладони только с одной складкой, наклон глаз вверх, на радужной оболочке могут быть белые пятна.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (из-за низкого тонусa мышц и особенностей неба).

50 % всех детей с синдромом Дауна имеет врожденный порок сердца, около 75 % – повышенный риск потери слуха. 50-75 % страдают от обструктивного апноэ сна (временная остановка дыхания), до 60 % предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и позже.

Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они вполне могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия. В Москве даже существует единственный в мире театр, где все люди имеют синдром Дауна. Труппа, которая называется «Простодушные», успешно гастролирует и собирает полные залы.

Качество жизни больных с синдром Дауна может быть улучшено путем удовлетворения их медицинских потребностей, которые включают: регулярное обследование с участием медработников для контроля психофизического развития и обеспечения своевременного вмешательства, будь то физиотерапия, консультации или специальное образование. Больные с синдромом Дауна могут достичь оптимального качества жизни за счет родительской заботы и поддержки, медицинских рекомендаций и общинных систем поддержки, таких как специальные школы. Это облегчает их участие в общественной жизни и развитие их личностного потенциала.

#СиндромДауна #СибФНКЦ #ФМБА #Северск